خلاصه اختراع :

تولید كیت شناسایی جهش 185delAG ژن BRCA موثر در سرطان پستان با استفاده از روش ARMS-PCR سرطان پستان شایع ترین سرطان در بین زنان ایرانی است مطالعات مداوم ژنتیكی در خانواده های دچار سرطان پستان با تظاهر زود هنگام منجر به كشف ژن BRCA شده است تحقیقات گسترده بر روی اسنپ های مورد مطالعه در جمعیت های مبتلا به سرطان پستان و تخمدان نشان داده كه جهش 5382insC ژن BRCA با ثبت ژنی rs77944974 دارای بیشترین فراوانی در بین جمعیت های مختلف جهان دارد. ابتدا با استفاده از كیت استخراج DNA از خون DNA كل ژنومی استخراج می گگردد سپس پرایمرهای بیرونی طراحی شده و با استفاده از واكنش حرارتی PCR تكثیر می گردند سپس برای تشخیص جهش پرایمرهای داخلی به گونه ای طراحی می گردد كه در انتهای 3 می بایستی دارای جهت مورد نظر باشند سپس با تغییر برنامه حرارتی واكنش ARMS-PCR و ایجاد یك دمای مطلوب این پرایمرها بهینه شده و سپس برای تشخیص این جهش بر رو ژل الكتروفورز در كوتاهترین زمان ممكن استفاده می شود. با كوتاهترین زمان و كمترین هزینه می توان این جهش را شناسایی كرد از طرفی دستگاه ماموگرافی در بیمارستان ها و آزمایشگاه های تشخیص طبی فقز قادر به شناسایی افراد مبتلا به سرطان پستانی می باشد كه دارای توده وخیم قابل مشاهده باشد و در افرادی كه در یك خانواده به صورت ژنتیكی دارای این بیماری و مستعد هستند قابل تشخیص نمی باشد اما با استفاده از این كیت حتی می توان از بروز زود هنگام سرطان پستان بدون دستگاه ماموگرافی در یك خ0انواده مستعد جلوگیری به عمل آورد. از روش در آزمایشگاههای مرجع و بیمارستان ها و آزمایشگاههای ژنتیكی تشخیص سرطان پستان در سطح گسترده توصیه می گردد.