ساخت كيت تشخيصي جهش هاي شايع بتا تالاسمي بطور همزمان و هوشمند توسط تكنيك Real time PCR Construct of diagnosis kit for prevalent beta thalasemia mutations simultaneously and automatically using Real time PCR technique كشور ايران بر روي كمربند تالاسمي قرار گرفته و بتا تالاسمي شايع ترين نوع تالاسمي در آن ميباشد. پراكندگي بيماري در مناطق مختلف كشور يكسان نيست و در حاشيه ي درياي خزر و سواحل خليج فارس و درياي عمان، شايع تر است. ميزان شيوع تالاسمي مينور در استان هاي گيلان، مازندران، خوزستان، بوشهر، هرمزگان، سيستان و بلوچستان و كرمان حدود 10 درصد ، در اصفهان، اطراف زاينده رود و استان فارس 8 الي 10 درصد و در بقيه ي نواحي كشور 8 الي 4 درصد مي باشد. دليل شيوع بالاي بيماري در ايران و در بعضي از اقوام، ازدواج هاي درون گروهي و فاميلي است. تاكنون بيش از 200 جهش بيماري زا در ژن بتا گلوبين شناسايي شده است كه موجب بيماري بتا تالاسمي مي شوند. اين تعداد به استثناي جهش هاي بيماري زايي ست كه در خارج اين ژن( مثلاً نواحي تنظيمي LCR يا ژن هاي كد كننده ي فاكتور هاي رونويسي آن) رخ مي دهند. بيشتر جهش ها از نوع Point Mutation يا جهش هاي تك نوكلئوتيدي و يا حذف(Deletion) و درج شدگي(Insertion) هاي چند نوكلئوتيدي ست و در موارد نادري حذف هاي بزرگ ژني ديده مي شود. نكته ي مهم اين است كه با وجود تنوع جهش ها، در هر جمعيت 4 الي 10 آلل جهش يافته فراواني بيشتري دارند. 4 جهش زير در نواحي مركزي ايران كه شامل استان اصفهان نيز مي شود، بيشترين فراواني را داشته اند: 1- (IVS-II-1 (GtoA) (fer = 28% 2-(Codon 8/9 (+G) (fer = 11.7% 3- (IVS-I-5(GtoC) (fer = 9.3% 4- (IVS-I-110(GtoA) (fer = 5.1% هدف از ادعاي حاضر ساخت يك كيت تشخيصي مي باشد كه توسط آن بتوان به طور همزمان جهش هاي شايع بتا تالاسمي را در بيماران و افراد ناقل توسط منحني ذوب در دستگاه Real time به صورت هوشمند شناسايي نمود. نكته قابل توجه در تكنيك ادعا شده شناسايي انواع جهش ها بطور همزمان و بدون حضور متخصص ژنتيك و بطور هوشمند مي باشد. همانند ساير تشخيص هاي كلينيكي كليه مراحل بطور اتوماتيك و بدون حضور دائمي متخصص انجام و در نهايت توسط متخصص مورد تاييد قرار مي گيرد. نكات متمايز ادعا با روش هاي روتين تشخيصي بكار گرفته در ايران و خارج از كشور به قرار ذيل مي باشد: 1- انجام كليه مراحل و طراحي در داخل كشور و به صورت 100% بومي 2- شناسايي همزمان جهش هاي بيمار بطور همزمان 3- قابليت اجرا توسط دو دستگاه PCR و Real time PCR بسته توانمندي مركز ارائه دهنده 4- حذف مراحل تكميلي و قابليت انجام با حداقل مواد و حداقل زمان 5- كليه مراحل كاملا اتوماتيك و بطور هوشمند بدون حضور دائمي متخصص قابل اجراست 6- كليه مشخصات باليني و پزشكي، از جمله انواع جهش هاي بيمار بصورت اتوماتيك و هوشمند قابل ارائه در يك صفحه پرينت مي باشد

اختراع «دستگاه شبيه ساز مكانيكي- شيميايي درون تني براي پيش بيني عملكرد كاشتني هاي استخواني» با اعمال بارگذاري هاي بيومكانيكي تكرار شونده متحرك/ ايستا شرايط فيزيكي بدن طي شبانه روز را براي كاشتني استخواني تداعي كرده و با تثبيت دما و pH و همچنين تزريق منظم و زمان بندي شده محلول شبيه ساز پلاسما به محفظه حاوي كاشتني استخواني، يك شرايط بيومكانيكي- بيوشيميايي مشابه با شرايط درون تني را براي كاشتني فراهم مي كند و باعث مي شود كاشتني استخواني رفتاري شبيه به رفتار درون تني از خود بروز دهد. مهم ترين نوآوري در ساخت اين دستگاه را مي توان لحاظ كردن و فراهم آوري عوامل و شرايط تاثيرگذار بر عمر كاشتني استخواني حين آزمون راستي آزمايي دانست. اين دستگاه براي پيش بيني عملكرد كمي و كيفي كاشتني هاي استخواني تخريب پذير طراحي و ابداع شده است. اين دستگاه مي تواند به عنوان يك مرحله راستي آزمايي در فرايند توسعه كاشتني هاي استخواني تخريب پذير لحاظ گردد.