فنيل كتونوري (PKU) رايج ترين اختلال ژنتيكي مغلوب آتوزومي است كه در نتيجه نقص آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز (PAH) به دليل نقص در ژن كد كننده آن ايجاد مي شود. بارزترين عارضه ي PKU در صورت عدم پيگيري و درمان، عقب ماندگي ذهني شديد مي باشد. بنابر اين تشخيص زود هنگام و درمان تغذيه اي با محدود سازي فنيل آلانين در رژيم غذايي و كنترل غلظت در خون مهمترين اقدام در پيشگيري از اين نوع عقب ماندگي ذهني مي باشد. بيش از ۵۰۰ جهش مختلف در ژن PAH شناخته شده است.امروزه جهت تشخيص جهش هاي ژن PAH در افراد مبتلا به فنيل كتونوري در كشور، ابتدا اگزون هاي خاص با شيوع بالاي جهش و در صورت عدم وجود جهش در آنها، كل ژن توالي يابي (DNA Sequencing) مي شود كه به علت تنوع و پراكندگي جهش ها امري زمانبر و پر هزينه است و نياز به طراحي روشي كه بتواند چندين جهش را به طور همزمان در زماني كوتاه بررسي نمايد كاملا احساس مي شود. ميني سكونسينگ روشي كارا و حساس٬دقيق و سريع براي تعيين جهش هاي شناخته شده يك يا چندين ژن است كه قابليت انجام به صورت مولتي پلكس را دارد. در اين روش براي هر جهش يك پرايمر طراحي مي شود كه اين پرايمر ها از نظر طول با يكديگر متفاوتند. ′۳ پرايمر ها دقيقا مجاور نوكلئوتيد داراي جهش است و با اتصال ddNTP نشاندار مكمل توالي مورد نظر(بر حسب ژنوتيپ)، خاتمه زنجيره صورت مي پذيرد و در نهايت مجموعه اي از قطعات با طول متفاوت و با رنگ هاي فلورسنت متفاوت خواهيم داشت. اين قطعات توسط روش Fragment analysis بررسي شده و ژنوتايپينگ نمونه ها بر اين اساس صورت مي پذيرد.